귀하의 GOV.UK 사용 방식을 이해하고 설정을 기억하며 정부 서비스를 개선하기 위해 추가 쿠키를 설정하고자 합니다.
추가 쿠키를 허용했습니다.선택적 쿠키를 선택 해제하셨습니다.귀하는 언제든지 쿠키 설정을 변경할 수 있습니다.
달리 명시하지 않는 한, 이 간행물은 Open Government License v3.0에 따라 배포됩니다.이 라이센스를 보려면 nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3을 방문하거나 Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU에 편지를 보내거나 psi@nationalarchives로 이메일을 보내십시오.정부대 브리튼 섬.
당사가 제3자 저작권 정보를 알게 된 경우 해당 저작권 소유자로부터 허가를 받아야 합니다.
이 간행물은 https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage에서 확인할 수 있습니다.
DNA는 모든 생물학적 생명체의 기초이며 1869년 스위스 화학자 프리드리히 미셔(Friedrich Miescher)에 의해 처음 발견되었습니다.100년에 걸친 점진적인 발견을 통해 1953년 제임스 왓슨, 프란시스 크릭, 로잘린드 프랭클린, 모리스 윌킨스는 두 개의 인터레이스 사슬로 구성된 현재 유명한 "이중 나선" 모델을 개발했습니다.DNA 구조가 최종적으로 이해되면서 2003년 인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)를 통해 완전한 인간 게놈의 서열이 밝혀지기까지 50년이 더 걸렸습니다.
새천년의 전환기에 인간 게놈의 서열 분석은 인간 생물학에 대한 우리의 이해에 전환점이 되었습니다.마지막으로, 우리는 자연의 유전적 청사진을 읽을 수 있습니다.
그 이후로 인간 게놈을 읽는 데 사용할 수 있는 기술은 빠르게 발전했습니다.최초의 게놈 서열을 밝히는 데 13년이 걸렸는데, 이는 많은 과학 연구가 DNA의 특정 부분에만 초점을 맞추었음을 의미합니다.이제 전체 인간 게놈의 서열을 하루 만에 분석할 수 있습니다.이 시퀀싱 기술의 발전으로 인해 인간 게놈을 이해하는 능력에 큰 변화가 생겼습니다.대규모 과학 연구를 통해 DNA의 특정 부분(유전자)과 일부 특성 및 특성 사이의 관계에 대한 이해가 향상되었습니다.그러나 다양한 특성에 대한 유전자의 영향은 매우 복잡한 퍼즐입니다. 우리 각자는 특성에 영향을 미치는 복잡한 네트워크에서 작동하는 약 20,000개의 유전자를 가지고 있습니다.
지금까지 연구의 초점은 건강과 질병에 맞춰져 있었으며 어떤 경우에는 상당한 진전을 이루었습니다.이것이 바로 유전체학이 건강과 질병 진행을 이해하는 데 기본 도구가 되는 곳입니다.영국은 세계 최고의 유전체학 인프라를 갖추고 있어 유전체 데이터 및 연구 측면에서 세계 선두에 서 있습니다.
이는 영국이 SARS-CoV-2 바이러스의 게놈 서열 분석을 주도하면서 코로나19 대유행 전반에 걸쳐 명백히 나타났습니다.유전체학은 영국 미래 의료 시스템의 중심 기둥이 될 준비가 되어 있습니다.점점 더 질병의 조기 발견, 희귀 유전 질환 진단을 제공하고 사람들에게 더 나은 맞춤형 의료 서비스를 제공하는 데 도움이 되어야 합니다.
과학자들은 우리의 DNA가 고용, 스포츠, 교육 등 건강 이외의 영역에서 다양한 특성과 어떻게 연결되어 있는지 더 잘 이해하고 있습니다.이 연구는 건강 연구를 위해 개발된 게놈 인프라를 활용하여 광범위한 인간 특성이 어떻게 형성되고 발달하는지에 대한 우리의 이해를 변화시켰습니다.건강에 해로운 특성에 대한 게놈 지식이 증가하고 있지만 건강한 특성에 비해 훨씬 뒤떨어져 있습니다.
유전 상담의 필요성이나 검사를 통해 그 사용을 정당화할 수 있는 충분한 정보를 제공하는 경우와 같이 건강 유전체학에서 볼 수 있는 기회와 과제는 비건강 유전체학의 잠재적 미래에 대한 창을 열어줍니다.
헬스케어 분야에서 유전체 지식의 활용이 증가하는 것과 더불어, 소비자에게 직접 서비스를 제공하는 민간 기업을 통해 유전체 지식을 인식하는 사람들도 늘어나고 있습니다.유료로 이들 회사는 사람들에게 조상을 연구하고 다양한 특성에 대한 게놈 정보를 얻을 수 있는 기회를 제공합니다.
국제적인 연구를 통해 축적된 지식은 새로운 기술의 성공적인 개발을 가능하게 했으며, DNA를 통해 인간의 특성을 예측할 수 있는 정확도가 높아지고 있습니다.이해를 넘어서 이제는 특정 유전자를 편집하는 것이 기술적으로 가능해졌습니다.
유전체학은 사회의 여러 측면을 변화시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있지만, 그 사용에는 윤리적, 데이터 및 보안 위험이 수반될 수 있습니다.국내 및 국제 수준에서 유전체학의 사용은 다수의 자발적인 지침과 일반 데이터 보호법(General Data Protection Law)과 같이 유전체학에 국한되지 않는 보다 일반적인 규칙에 의해 규제됩니다.유전체학의 힘이 커지고 그 사용이 확대됨에 따라 정부는 이 접근 방식이 유전체학을 사회에 안전하게 통합할 것인지에 대한 선택에 점점 더 직면하게 되었습니다.인프라 및 유전체학 연구에서 영국의 다양한 강점을 활용하려면 정부와 업계의 공동 노력이 필요합니다.
귀하의 자녀가 스포츠나 학업에서 탁월한 능력을 발휘할 수 있는지 판단할 수 있다면 그렇게 하시겠습니까?
이것은 게놈 과학이 인간 게놈과 그것이 우리의 특성과 행동에 영향을 미치는 역할에 대해 점점 더 많은 정보를 제공함에 따라 가까운 미래에 우리가 직면하게 될 질문 중 일부에 불과합니다.
인간 게놈에 대한 정보, 즉 고유한 디옥시리보핵산(DNA) 서열은 이미 일부 의학적 진단과 개인별 맞춤 치료에 사용되고 있습니다.그러나 우리는 또한 게놈이 건강을 넘어 사람들의 특성과 행동에 어떻게 영향을 미치는지 이해하기 시작했습니다.
게놈이 위험 감수, 물질 형성 및 사용과 같은 비건강 특성에 영향을 미친다는 증거가 이미 있습니다.유전자가 형질에 어떻게 영향을 미치는지에 대해 더 많이 알게 되면, 게놈 서열을 기반으로 누군가가 그러한 형질을 발달시킬 가능성과 정도를 더 잘 예측할 수 있습니다.
이는 몇 가지 중요한 질문을 제기합니다.이 정보는 어떻게 사용되나요?이것이 우리 사회에 무엇을 의미하는가?다양한 부문에서 정책을 어떻게 조정해야 합니까?더 많은 규제가 필요합니까?제기된 윤리적 문제를 어떻게 해결하고 차별의 위험과 개인 정보 보호에 대한 잠재적인 위협을 해결할 것입니까?
유전체학의 잠재적인 응용 중 일부는 단기 또는 중기적으로 실현되지 않을 수 있지만 오늘날 유전체 정보를 사용하는 새로운 방법이 모색되고 있습니다.이는 이제 유전체학의 미래 활용을 예측할 때라는 뜻이다.또한 과학이 실제로 준비되기 전에 게놈 서비스가 대중에게 제공될 경우 발생할 수 있는 결과를 고려해야 합니다.이를 통해 우리는 유전체학의 새로운 응용이 제시할 수 있는 기회와 위험을 적절하게 고려하고 이에 대응하여 무엇을 할 수 있는지 결정할 수 있습니다.
이 보고서는 비전문가에게 유전체학을 소개하고, 과학이 어떻게 발전해왔는지 탐구하며, 유전체학이 다양한 분야에 미치는 영향을 고려하려고 시도합니다.이 보고서는 현재 일어나고 있는 일과 미래에 일어날 수 있는 일을 살펴보고, 유전체학의 힘이 과대평가될 수 있는 부분을 탐구합니다.
유전체학은 단지 건강 정책의 문제가 아닙니다.이는 교육, 형사 사법, 고용, 보험 등 광범위한 정책 영역에 영향을 미칠 수 있습니다.이 보고서는 비건강 인간 유전체학에 초점을 맞추고 있습니다.그는 또한 다른 분야에서의 잠재적인 용도를 이해하기 위해 농업, 생태학 및 합성 생물학에서의 게놈 활용을 탐구하고 있습니다.
그러나 인간 유전체학에 대해 우리가 알고 있는 대부분의 정보는 건강과 질병에서의 역할을 조사하는 연구에서 비롯됩니다.건강은 또한 많은 잠재적인 응용이 개발되고 있는 곳이기도 합니다.여기서부터 시작하겠습니다. 2장과 3장은 유전체학의 과학과 발전을 소개합니다.이는 유전체학 분야에 대한 맥락을 제공하고 유전체학이 비건강 영역에 어떻게 영향을 미치는지 이해하는 데 필요한 기술 지식을 제공합니다.기술적 배경 지식이 없는 독자는 이 보고서의 주요 내용을 설명하는 4, 5, 6장으로 이 서문을 건너뛰어도 됩니다.
인간은 오랫동안 유전학과 그것이 우리 형성에 미치는 역할에 매료되어 왔습니다.우리는 유전적 요인이 우리의 신체적 특성, 건강, 성격, 특성 및 기술에 어떻게 영향을 미치는지, 그리고 유전적 요인이 환경 영향과 어떻게 상호 작용하는지 이해하려고 노력합니다.
최초의 인간 게놈 서열을 개발하는 데 40억 파운드, 13년의 비용과 시간이 소요되었습니다(인플레이션 조정 비용).
유전체학은 유기체의 게놈(완전한 DNA 서열)과 모든 유전자가 생물학적 시스템에서 어떻게 함께 작동하는지에 대한 연구입니다.20세기에 게놈 연구는 일반적으로 신체적, 행동적 특성(또는 “본성과 양육”)에서 유전과 환경의 역할을 연구하기 위한 쌍둥이 관찰로 제한되었습니다.그러나 2000년대 중반에는 인간 게놈이 최초로 공개되고 더 빠르고 저렴한 게놈 기술이 개발되었습니다.
이러한 방법은 연구자들이 최종적으로 훨씬 낮은 비용과 시간으로 유전자 코드를 직접 연구할 수 있음을 의미합니다.과거에는 수년이 걸리고 수십억 파운드의 비용이 들었던 전체 인간 게놈 서열 분석이 이제는 하루도 채 걸리지 않으며 비용은 약 £800입니다[각주 1].이제 연구자들은 수백 명의 게놈을 분석하거나 수천 명의 게놈에 대한 정보가 담긴 바이오뱅크에 연결할 수 있습니다.이에 따라 연구에 활용하기 위한 유전체 데이터가 대량으로 축적되고 있다.
지금까지 유전체학은 주로 의료 및 의학 연구에 사용되어 왔습니다.예를 들어, 유방암과 관련된 BRCA1 변이와 같은 결함 있는 유전 변이의 존재를 식별합니다.이를 통해 게놈에 대한 지식 없이는 불가능했던 조기 예방 치료가 가능해질 수 있습니다.그러나 유전체학에 대한 이해가 향상됨에 따라 유전체의 영향력이 건강과 질병을 훨씬 뛰어넘는다는 사실이 점점 더 분명해지고 있습니다.
지난 20년 동안 우리의 유전 구조를 이해하려는 탐구는 크게 발전했습니다.우리는 게놈의 구조와 기능을 이해하기 시작했지만 아직 배워야 할 것이 많습니다.
우리는 1950년대부터 DNA 서열이 세포가 단백질을 만드는 방법에 대한 지침을 담고 있는 코드라는 것을 알고 있었습니다.각 유전자는 유기체의 특성(눈 색깔, 꽃 크기 등)을 결정하는 별도의 단백질에 해당합니다.DNA는 다양한 메커니즘을 통해 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. 단일 유전자가 특성(예: ABO 혈액형)을 결정할 수 있고, 여러 유전자가 시너지 효과를 발휘할 수 있으며(예: 피부 성장 및 색소 침착), 일부 유전자가 겹쳐서 서로 다른 유전자의 영향을 가릴 수 있습니다. 유전자.유전자.다른 유전자(예: 대머리 및 머리 색깔).
대부분의 특성은 많은(아마도 수천 개) 서로 다른 DNA 세그먼트의 결합된 작용에 의해 영향을 받습니다.그러나 우리 DNA의 돌연변이는 단백질의 변화를 일으키고, 이는 변화된 형질로 이어질 수 있습니다.이는 생물학적 다양성, 다양성 및 질병의 주요 동인입니다.돌연변이는 개인에게 장점이나 단점을 줄 수도 있고, 중립적인 변화일 수도 있고, 전혀 영향을 미치지 않을 수도 있습니다.가족 내에서 유전될 수도 있고 임신 중에 나타날 수도 있습니다.그러나 성인기에 발생하는 경우 일반적으로 자손보다는 개인에 대한 노출이 제한됩니다.
형질의 변화는 후생적 메커니즘에 의해 영향을 받을 수도 있습니다.그들은 유전자의 활성화 여부를 제어할 수 있습니다.유전적 돌연변이와는 달리, 이는 가역적이며 부분적으로 환경에 의존합니다.이는 특성의 원인을 이해하는 것이 단순히 어떤 유전자 서열이 각 특성에 영향을 미치는지 배우는 문제가 아니라는 것을 의미합니다.환경의 역할뿐만 아니라 게놈 전체의 네트워크와 상호작용을 이해하려면 더 넓은 맥락에서 유전학을 고려할 필요가 있습니다.
게놈 기술은 개인의 유전적 서열을 결정하는 데 사용될 수 있습니다.이러한 방법은 현재 많은 연구에서 널리 사용되고 있으며 건강 또는 혈통 분석을 위해 상업 회사에서 점점 더 많이 제공되고 있습니다.누군가의 유전자 서열을 결정하기 위해 기업이나 연구자들이 사용하는 방법은 다양하지만, 최근까지는 DNA 마이크로어레이(Microarraying)라는 기술이 가장 일반적으로 사용되었습니다.마이크로어레이는 전체 서열을 읽는 대신 인간 게놈의 일부를 측정합니다.역사적으로 마이크로칩은 다른 방법보다 간단하고 빠르며 저렴했지만 사용에는 몇 가지 제한 사항이 있습니다.
데이터가 축적되면 게놈 전체 연관 연구(GWAS)를 사용하여 대규모로 연구할 수 있습니다.이 연구에서는 특정 특성과 관련된 유전적 변이를 찾고 있습니다.그러나 현재까지 가장 큰 규모의 연구에서도 우리가 쌍둥이 연구에서 기대할 수 있는 것과 비교하여 많은 특성의 기초가 되는 유전적 영향의 일부만 밝혀졌습니다.특정 특성에 대한 모든 관련 유전적 표지를 확인하지 못하는 것을 "유전성 상실" 문제라고 합니다.[각주 2]
그러나 GWAS의 관련 유전자 변이 식별 능력은 데이터가 많을수록 향상되므로, 유전성 부족 문제는 게놈 데이터가 수집될수록 해결될 수 있습니다.
또한, 비용이 지속적으로 하락하고 기술이 지속적으로 향상됨에 따라 마이크로어레이 대신 전체 게놈 시퀀싱이라는 기술을 사용하는 연구자가 점점 더 많아지고 있습니다.이는 부분 서열이 아닌 전체 게놈 서열을 직접 읽습니다.시퀀싱은 마이크로어레이와 관련된 많은 한계를 극복하여 더 풍부하고 유익한 데이터를 생성할 수 있습니다.이 데이터는 또한 비유전성 문제를 줄이는 데 도움이 됩니다. 이는 어떤 유전자가 함께 작용하여 특성에 영향을 미치는지에 대해 더 많이 배우기 시작했음을 의미합니다.
마찬가지로, 현재 공중 보건 목적으로 계획된 전체 게놈 서열의 대규모 컬렉션은 연구를 위한 더욱 풍부하고 신뢰할 수 있는 데이터 세트를 제공할 것입니다.이는 건강한 특성과 건강에 해로운 특성을 연구하는 사람들에게 도움이 될 것입니다.
유전자가 특성에 어떻게 영향을 미치는지에 대해 더 많이 알게 되면 특정 특성에 대해 서로 다른 유전자가 어떻게 함께 작용할 수 있는지 더 잘 예측할 수 있습니다.이는 여러 유전자의 추정 효과를 다유전성 점수(polygenic Score)로 알려진 유전적 책임의 단일 척도로 결합함으로써 수행됩니다.다유전적 점수는 개인의 유전적 지표보다 개인의 특성 발달 가능성을 더 정확하게 예측하는 경향이 있습니다.
폴리유전성 점수는 현재 개인 수준에서 임상적 개입을 안내하는 데 이를 사용하는 것을 목표로 건강 연구에서 인기를 얻고 있습니다.그러나 다유전성 점수는 GWAS에 의해 제한되므로 많은 사람들이 아직 목표 특성을 매우 정확하게 예측하지 못했고 성장에 대한 다유전자 점수는 예측 정확도가 25%에 불과합니다.[각주 3] 이는 일부 징후의 경우 혈액 검사나 MRI와 같은 다른 진단 방법만큼 정확하지 않을 수 있음을 의미합니다.그러나 게놈 데이터가 향상됨에 따라 다원성 추정의 정확성도 향상되어야 합니다.미래에는 다유전자 점수가 기존 진단 도구보다 더 빨리 임상 위험에 대한 정보를 제공할 수 있으며, 동일한 방식으로 비건강 특성을 예측하는 데 사용될 수 있습니다.
그러나 다른 접근 방식과 마찬가지로 제한 사항이 있습니다.GWAS의 주요 한계는 사용되는 데이터의 다양성이며, 이는 인구 전체의 다양성을 반영하지 못합니다.연구에 따르면 GWAS의 최대 83%가 유럽 출신 집단에서 수행되는 것으로 나타났습니다.[각주 4] 이는 GWAS가 특정 인구 집단에만 관련될 수 있다는 점에서 분명히 문제가 있습니다.따라서 GWAS 인구 편향 결과를 기반으로 한 예측 테스트의 개발 및 사용은 GWAS 인구 외부의 사람들에 대한 차별로 이어질 수 있습니다.
비건강 특성의 경우, 다유전자 점수를 기반으로 한 예측은 현재 이용 가능한 비게놈 정보보다 유익성이 떨어집니다.예를 들어, 교육 수준을 예측하기 위한 다유전자 점수(가장 강력한 다유전자 점수 중 하나)는 부모 교육에 대한 단순한 측정보다 정보가 적습니다.[각주 5] 전체 게놈 서열 데이터를 기반으로 한 연구뿐만 아니라 연구의 규모와 다양성이 증가함에 따라 다유전자 점수의 예측력도 필연적으로 높아질 것입니다.
게놈 연구는 건강과 질병의 게놈학에 초점을 맞춰 질병 위험에 영향을 미치는 게놈 부분을 식별하는 데 도움을 줍니다.유전체학의 역할에 대해 우리가 알고 있는 것은 질병에 따라 다릅니다.헌팅턴병과 같은 일부 단일 유전자 질병의 경우, 우리는 게놈 데이터를 기반으로 개인의 질병 발병 가능성을 정확하게 예측할 수 있습니다.관상동맥질환 등 많은 유전자와 환경적 영향이 결합해 발생하는 질병의 경우 게놈 예측의 정확도가 훨씬 낮았다.질병이나 특성이 복잡할수록 정확하게 이해하고 예측하는 것이 더 어려운 경우가 많습니다.그러나 연구된 집단이 더 크고 다양해짐에 따라 예측 정확도가 향상됩니다.
영국은 건강 유전체학 연구의 최전선에 있습니다.우리는 게놈 기술, 연구 데이터베이스 및 컴퓨팅 능력 분야에서 대규모 인프라를 개발했습니다.영국은 특히 코로나19 팬데믹 기간 동안 SARS-CoV-2 바이러스와 새로운 변종의 게놈 서열 분석을 주도하면서 전 세계 게놈 지식에 큰 공헌을 했습니다.
게놈 UK(Genome UK)는 NHS가 희귀 질환, 암 또는 전염병 진단을 위한 일상적인 임상 치료에 게놈 서열 분석을 통합하는 영국의 야심찬 게놈 건강 전략입니다.[각주 6]
이는 또한 연구에 사용할 수 있는 인간 게놈의 수를 크게 증가시킬 것입니다.이는 더 광범위한 연구를 가능하게 하고 유전체학 적용을 위한 새로운 가능성을 열어줄 것입니다.게놈 데이터 및 인프라 개발의 글로벌 리더로서 영국은 게놈 과학의 윤리 및 규제 분야에서 글로벌 리더가 될 잠재력을 가지고 있습니다.
직접 소비(DTC) 유전자 테스트 키트는 의료 서비스 제공자의 개입 없이 소비자에게 직접 판매됩니다.분석을 위해 타액 면봉을 보내면 단 몇 주 만에 소비자에게 개인화된 건강 또는 원산지 분석을 제공할 수 있습니다.이 시장은 빠르게 성장하고 있으며 전 세계 수천만 명의 소비자가 자신의 건강, 혈통 및 특성에 대한 유전적 소인에 대한 통찰력을 얻기 위해 상업적 시퀀싱을 위해 DNA 샘플을 제출하고 있습니다.
소비자에게 직접 서비스를 제공하는 일부 게놈 기반 분석의 정확도는 매우 낮을 수 있습니다.테스트는 또한 데이터 공유, 친척 식별, 사이버 보안 프로토콜의 잠재적 오류를 통해 개인 정보 보호에 영향을 미칠 수 있습니다.고객이 DTC 테스트 회사에 문의할 때 이러한 문제를 완전히 이해하지 못할 수도 있습니다.
비의학적 특성에 대한 DTC의 게놈 테스트 또한 대부분 규제되지 않습니다.그들은 의료 게놈 테스트를 관리하는 법률을 넘어서 테스트 제공자의 자발적인 자체 규제에 의존합니다.이들 회사 중 상당수는 영국 외부에 기반을 두고 있으며 영국에서 규제를 받지 않습니다.
DNA 서열은 법의학에서 알려지지 않은 개인을 식별할 수 있는 독특한 힘을 가지고 있습니다.기본 DNA 분석은 1984년 DNA 지문 채취가 발명된 이후 널리 사용되어 왔으며 영국 국립 DNA 데이터베이스(NDNAD)에는 570만 개의 개인 프로필과 631,000개의 범죄 현장 기록이 포함되어 있습니다.[각주 8]
게시 시간: 2023년 2월 14일